Impacto de la introducción en el primer trimestre del cribado combinado de trisomía 21 en la tasa de procedimientos invasivos / Impact of the introduction of first-trimester combined Down syndrome screening on the rate of invasive prenatal testing

Objetivo: Estudiar el impacto de la introducción del cribado combinado en el primer trimestre para el síndrome de Down en los procedimientos invasivos de diagnóstico prenatal, junto con el cambio de criterio edad de los 35 a los 38 años como indicación de obtención de cariotipo. Material y métodos: Se hizo un estudio retrospectivo poblacional sobre los procedimientos invasivos de diagnóstico prenatal efectuados en el Hospital de Cabueñes de Gijón, comparando un primer período, del 31 de abril de 2004 al 30 de enero de 2006 (sin programa de cribado), con un segundo período, del 31 de enero de 2006 al 30 de enero de 2008 (con programa de cribado), y diferenciando en el segundo período el impacto aislado del cribado (del 31 de enero de 2006 al 30 de enero de 2007) del asociado con el cambio de criterio de edad materna a los 38 años como indicación de procedimiento invasivo (del 31 de enero de 2007 al 30 de enero de 2008). Resultados: En el segundo período hay una reducción global del 31,2% de procedimientos invasivos, un 21,6% imputable exclusivamente al cribado combinado. Para gestantes de 35 o más años se realizaron un 30,74% menos de amniocentesis en el segundo período, tendencia que se mantiene para las de 38 años, con una disminución del 25,92%. Un 30% de las gestantes de 38 o más años del segundo período eligieron la prueba invasiva sólo en razón de su edad, frente al 61,53% del segundo período. Conclusiones: El cribado combinado tuvo un gran impacto en los procedimientos invasivos, aumentando su eficiencia y permitiendo incrementar, además, las tasas de detección(AU)

Objective: To study the impact of introducing first-trimester combined Down syndrome screening on invasive prenatal testing for prenatal diagnosis, together with the criteria change from 35 to 38 years old as the indication for obtaining the fetal karyotype. Material and methods: A retrospective population-based study was carried out of invasive tests for prenatal diagnosis performed at the Cabueñes Hospital in Gijón (Spain). A first period from 31-1-2004 to 30-1-2006 (without the screening program) was compared with a second period from 31-1-2006 to 30-1-2008 (with the screening program). During the second period the impact of screening (31-1-2006 to 30-1-2007) was differentiated from that linked to changing the maternal age criteria to 38 years old as the indication for invasive testing (31-1-2007 to 30-1-2008). Results: During the second period there was an overall reduction of 31.2% in invasive testing; 21.6% was exclusively attributable to first-trimester combined Down syndrome screening. In expectant mothers aged 35 or more at delivery, the number of amniocentesis performed in the second period was reduced by 30.74%; this tendency was maintained for pregnant women aged 38 years or more, showing a reduction of 25.92%. In the second period, 30% of the expectant mothers aged 38 years or more chose to have an invasive test due to their age compared with 61.53% in the first period. Conclusions: First-trimester combined Down syndrome screening had a major impact on invasive testing, increasing its efficiency and, moreover, allowing detection rates to be improved (AU)

Peritonitis meconial / Meconium peritonitis

Objetivo: Profundizar en el conocimiento de una entidad poco frecuente. Material y métodos: Partiendo de un caso de peritonitis meconial diagnosticado prenatalmente en nuestra unidad de ecografía, se hizo una búsqueda bibliográfica que incluye la mayoría de los casos comunicados de enero de 1988 a agosto de 2005. Resultados: Los hallazgos ecográficos más frecuentes incluyen: calcificaciones peritoneales (71,8%), ascitis fetal (49%), seudoquistes meconiales (47%), dilatación intestinal (31,2%) y polihidramnios (34,4%). El pronóstico perinatal está en relación directa con la causa subyacente; la obstrucción ileal fue la más frecuente, sin embargo, no se localizó la causa de la perforación en el 50% de los casos. La fibrosis quística se presentó en menos del 10%. La mortalidad perinatal media fue del 13%. Conclusiones: La casuística comunicada es escasa y existe discordancia entre los criterios diagnósticos, la patología subyacente y el pronóstico perinatal. No es posible tratar la peritonitis meconial extrapolando los datos posnatales a los prenatales; esta entidad siguesiendo una «desconocida» en el diagnóstico prenatal

Objective: To gain greater insight into a little known entity. Material and methods: Prompted by a case of meconium peritonitis prenatally diagnosed in our ultrasound unit, we performed a literature search including most of the cases reported from January 1988 to August 2005. Results: The most frequent ultrasonographic findings include intraabdominal calcifications (71.8%), fetal ascites (49%), meconium pseudocyst (47%), dilated bowel loops (31.2%), and 485 polyhydramnios (34.4%). Perinatal prognosis is directly connected with the underlying cause, the most frequent being ileal obstruction. However, in 50% of cases, the cause of the perforation is not located. Cystic fibrosis is present in less than 10%. The mean perinatal mortality is 13%. Conclusions: The reported casuistics are scarce and there are discrepancies in the diagnostic criteria, underlying disease, and prenatal diagnosis. Meconium peritonitis cannot be managed by extrapolating postnatal data to prenatal findings. This entity continues to be «unknown» in prenatal diagnosis